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根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之一。在我国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生,婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%到6%,其中包括约3万例先天愚型,5万例唇腭裂,10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。
如此严峻的新生儿情况,在知道知己有可能会生下有缺陷或者被疾病缠绕一生的情况下,做试管婴儿手术获得健康的宝宝也就很正常啦,所以,选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要,尤其是第三代试管婴儿技术,能够筛查诊断125种遗传病,从根本上保护胎儿的健康。还可自行选择胎儿的性别,能够完全按照自己的需求实现私人定制服务。
那么究竟有哪些人需要进行遗传病基因筛查呢?
试管婴儿专家表示,如果准父母属于下列情况,就非常有必要进行遗传病基因筛查。
①已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;
②家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;
③有过原因不明的习惯性流产丶早产丶死胎的夫妇;
④35岁以上的高龄孕妇;
⑤患有心脏病丶肾病丶糖尿病等孕妇;
⑥服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。
要检测常见的PGS检测方案有以下三种:
标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数目,同时也能够知道胚胎性别。
增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测,检测23对染色体的数目和机构是否异常。
定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病,如唇腭裂等目前还不在检测范围。
如果做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,提供检测报告,试管婴儿专家根据报告分析建议合适方案。虽然很多基因病和染色体病还是无法通过PGS/PGD来预防,但现在能做的就是在可控范围内,尽可能的保证宝宝的健康。
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