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染色体出现异常会怎么样?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就是23对染色体,可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形,以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%-60%事由染色体异常所致。
做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,四分之一会存活下来。
例如唐氏综合征或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出1条,也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且呈现嗜睡和喂养困难的体现。
随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟,约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下,易患各种感染,白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期,则30岁以后出现老年痴呆症状。
哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者,如身体接受放射线过多,此外,受病毒感染者都会引起染色体的变异。
年龄过高(35岁以上)、过小(20以下)均是导致21-三体综合症发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关
关于第三代试管婴儿技术PGS/PGD
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)术
PGS用来筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程,这个过程称为整倍体的筛选。
PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选”。
通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,对胚胎所有染色体进行全面筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。
通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术,在体外受精(IVF)一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析,对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。
胚胎植入前基因诊断(PGD)术
PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。
这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。
试管婴儿移植回母体后,需要在母体的子宫内着床和继续发育,这时女性的子宫环境就变得格外重要,良好的子宫环境将有助于胚胎迅速着床,并且不易出现胎停育和流产的状况,迎来良好的妊娠结局。那么,试管婴儿想要成功,子宫究竟要满足怎样的要求呢?
子宫需要满足的要求
首先,女性患者的子宫大小以及形态正常,子宫内膜厚度适中,子宫疾病会导致胎儿无法着床进而影响试管婴儿的妊娠率。如果女性朋友存在子宫缺陷、子宫发育不良或子宫严重受损等问题,试管婴儿的妊娠率也会相对较低。
哪些子宫因素会影响妊娠率
1.子宫内膜的薄厚
子宫内膜过薄将直接导致囊胚不能顺利着床,甚至引发流产和胎停育等不良后果。另外,子宫内膜炎、子宫内膜异位症、子宫内膜癌等原因也是导致女性流产、试管婴儿失败的主要原因。因此,想提高试管婴儿的妊娠率,子宫内膜的厚度要达到标准,如果内膜在正常的范围之内(8mm-12mm),这样进行囊胚移植的话才能保证囊胚正常着床、妊娠。
2.子宫肌瘤等子宫疾病
子宫肌瘤对试管婴儿的影响主要取决于肌瘤的部位、大小和数目。如果肌瘤的体积较大,会妨碍囊胚着床,即便着床成功了,等胎儿慢慢发育后,胎儿在宫内活动也会受到肌瘤的影响,造成胎位不正。待胎儿发育的中后期亦会造成胎儿无法正常发育,引起早产和流产的可能。
3.子宫畸形
子宫畸形较轻者,月经、妊娠、分娩等亦均无异常表现,可能终身不被发现;但子宫畸形程度较严重者,常会造成月经异常或不孕。
4.黄体功能不全
黄体酮是一种天然孕激素,为维持妊娠所必需。而黄体不足会导致孕激素分泌不足,使子宫内膜未能及时转换,而不利于囊胚的着床,因此往往导致不孕或习惯性流产。
如何改善子宫环境?
1.快步走
每天快步走30分钟,子宫血液循环速度可提高10%。
2.游泳
新西兰运动医学专家研究发现,每周游泳2小时,可使宫缩能力提高一成以上。养成游泳习惯,能提高宫缩能,保持子宫内温度。
3.暖宫操
方法是:双膝自然分开,跪在垫子上,挺直腰部,向前弯腰,让胸部尽量接近垫面,保持5分钟。接着平躺在垫子上做收腹提臀运动,臀部在空中尽量保持3—5分钟,感觉子宫随身体一起收缩。
4.避免久坐
多数女性从事的工作是伏案,长时间坐着,会导致下半身出现血液不循环的症状,从而致使盆腔炎、宫颈炎的出现。
5.重视身体检查
定期去妇科就诊是非常有必要的,这样可以在第一时间知道自身健康状况。
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